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第一個亞洲人基因組圖譜在《自然》雜志發表
2008年11月08日 01:05 來源：中國新聞網 
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“第一個中國人基因組圖譜”（“炎黃一號”）11月6日登上國際學術刊物《自然》雜志的封面故事。深圳市政府聯合英國《自然》雜志社7日在深圳舉行發布會公布。據稱，這一長達七頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜，測序數據總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高達99.97%，變異檢測精度達99.9%以上。論文的發表，將成為中國和亞洲基因組研究和醫學健康事業發展的歷史性文獻。 中新社發 凌風 攝
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中新社深圳十一月七日電 (記者 陳文)深圳市政府和英國《自然》雜志社，七日在深圳聯合發布由深圳華大基因研究院完成的首個研究成果：第一個亞洲人基因組圖譜(“炎黃一號” )在國際頂級學術刊物《自然》雜志發表。這是中國生命科學領域基礎研究工作取得的一項重要成果。據稱，人類基因組計劃的完成是人類“生命天書”的破解，將帶動產值超過萬億美元的健康產業。
第一個亞洲人基因組圖譜，測序數據總量達到一千一百七十七億堿基對，基因組平均測序深度達到三十六倍，有效覆蓋率高達百分之九十九點九七，變異監測精度達百分之九十九點九。
據深圳華大基因研究院院長汪建介紹，長達七頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人基因組圖譜，詳細比較了中國人與已有數據的白種人基因組在序列上的差異，總共發現了三百零七萬例單核苷酸多態性位點。此外，研究人員將“炎黃一號” DNA序列信息與已知疾病關聯位點進行了比較并對該個體的各種常見疾病風險進行了預測。其科學發現將從根本上影響疾病的預測、預警、預防和治療方式，推動個體化醫療和健康的新發展模式，形成巨大的新興產業和市場。
DNA序列中蘊含了控制人類生命活動的種種信息，決定了膚色、身高、體重等生物學性狀，也對人類疾病與健康有著至關重要的影響。目前常見的癌癥、糖尿病、心腦血管等疾病，具有特定的遺傳學基礎。由于進化歷史、文化習俗等種種原因，中國人具有自己獨特的遺傳背景，在疾病易感性和藥物反應方面與其它族群存在顯著差異，導致許多對白種人群有效的基因診斷、藥物等醫學研究成果不能夠應用于中國乃至亞洲人群。“炎黃一號”作為中國人參照基因組序列，從基因組學上對這些差異做出了解釋。
《自然》雜志特別代表Felix cheung蒞臨致辭，祝賀深圳華大基因研究院繪制了第一個亞洲人的基因圖譜，這個研究成果在二OO八年十一月六日出版的《自然》雜志上作為封面故事之一發表。人類基因就像是一部百科全書，對于回答有關人類發育和生理、醫療健康和進化等一切問題必不可少,對于占世界人口百分之三十的中國人來說具有非凡的意義。
《自然》雜志創刊于一八六九年，是世界上引用率最高、最著名的科學期刊，刊載全球科學技術領域里最重要、最具有創新性的科研成果。
中國科學院北京生命科學研究院院長康樂、深圳市市長許宗衡等嘉賓出席了七日的發布會。 完
【編輯:魏恒】
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